Рубрики

Синдром Маршалла

Marshall syndrome

Впервые описан в 1958 г. D. Marshall.

Минимальные диагностические признаки: миопия высокой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевого развития.

Клиническая характеристика. Типично лицо больных: гипертелоризм, маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм, гипоплазия средней части лица.

Уже на первом году жизни может наблюдаться миопия. В возрасте старше 10 лет появляется катаракта, спонтанно рассасывающаяся у взрослых. В связи с высокой степенью миопии может развиться отслойка сетчатки.

В раннем возрасте обнаруживается снижение слуха по нейросенсорному типу, приводящее к задержке речевого развития. Интеллектуальное развитие нормальное. Рост низкий.

Рентгенологически выявляют расширение костей черепа, внутричерепные кальцификаты, гипоплазию нижней челюсти и фронтальных синусов, аномальную форму позвонков и костей таза, вальгусную деформацию бедер, неправильную форму эпифизов.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: синдром Стиклера; синдром Робинова.

 

Использовались материалы книги «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» / С.И. Козлова и др.

Оставить комментарий

 
Реклама

Отдых.
Статистика